根据首次人体基因治疗试验的结果，由于双等位耳铁蛋白基因 ( OTOF ) 突变而导致严重听力损失的婴儿的听力得到了显着改善该成果于 5 月 7 日至 11 日在巴尔的摩举行的基因与细胞治疗学会年会上发表。

这位患有听神经病的 10 个月大女婴接受的基因治疗涉及将OTOF基因的工作副本传输到她的右耳，该基因在手术期间通过一种名为 AAV1 的无害病传递到耳朵的耳蜗。女婴的左耳还植入了人工耳蜗。六个月后，即使左耳人工耳蜗关闭，她也能对声音做出反应。她甚至可以在接受治疗的右耳中听到低声，例如耳语。

英国剑桥大学耳外科医生、这项新试验的首席研究员马诺哈尔·班斯 (Manohar Bance) 在一份声明中表示：“这些结果非常惊人，比我预期的还要好。” “多年来，基因治疗一直是耳科和听力学的未来，我很高兴它终于到来了。这有望成为内耳和多种听力损失基因治疗新时代的开始。 ”

听觉神经病背后的基因缺陷在新生儿筛查中常常未被发现，因此患有这种疾病的儿童通常要到 2 岁或 3 岁(言语发育迟缓)时才被诊断出来。

班斯说：“由于这个年龄段的大脑发育速度很快，我们进行干预的时间很短。” “诊断的延迟也会给家庭带来困惑，因为延迟言语和延迟干预的多种原因都会影响儿童的发育。”

全球试验正在进行中，专家相信基因疗法可能会彻底改变听力损失的治疗方法。